A
síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença
de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.
A SD foi descrita em
1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o
desenvolvimento do indivíduo, determinando algumas características
físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto
significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do
organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das
células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica.
Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a
trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação,
quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.
O
diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico
(cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a
mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por
Jerome Lejeune.
Não
se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a SD, mas
está demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer
raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental,
econômico, etc.
O Dia Internacional da Síndrome de Down foi proposto pela Down Syndrome International como o dia 21 de março, porque esta data se escreve como 21/3 (ou 3-21), o que faz alusão à trissomia do 21. A primeira comemoração da data foi em 2006.
Fonte: http://www.fsdown.org.br/index.php
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